VERDICTE DU SYNDROME
Début Septembre 09 nous nous rendons au CHU de Rouen pour voir une Généticienne conseillé par notre Pédiatre ayant des doutes sur le Synptome de Cornélia de Lange, malgré un Cariotipe normale qui avait été fait en Néonat.
Verdicte Kenny est bien atteind de cette maladie rarissime, il a les synptomes suivant :
Petite tête Petit pieds Pouce court Phalange médiane du 5e doigt absent Lèvres minces Testicules non descendues, Synophris : Sourcils se rejoignant entre eux à la base du nez Voix faible et rauque, Hirsutisme : excès de pilosité Et pour accentuer les choses Kenny ne ce tiend pas assis tout seul, croise les jambes quand on le fait marcher et ne dit aucunes sylables.
Nous avons RV prochainement avec la Pédiatre qui va nous faire les papiers necessaires pour avoir une prise en charge à 100% et commencer les scéances de Kiné.
*****************************************************************************************************************************************************************************************************
Le rv avec la Pédiatre c'est bien déroulé, Kenny a pris un peut de poids, 1 cm en taille et idem en PC (toujours en dessous de la courbe !).
Les papiers ont été fait : Prise en charge a 100 %
Demande de transport pou se rendre aux rv Kiné
Allocations Andicapé
Dès que la SS donne son accord pour la prise en charge du transport Kenny pourra aller a son premier rv au Kiné.
Le CHU de ROUEN doit nous tel pour nous donner un rv pour l'ORL et pour l'Ophtalmo.
1. isabelle marie-odile Le 10/06/2010 à 19:47
Vous devez être connecté pour poster un message.