CORNELIA DE LANGE

Cher Confrère,

Merci de m'avoir adressé en consultation le petit Kenny STEUNOU, âgé de 10 mois et pour qui vous suspectez un syndrome de Cornelia de Lange.

Cet enfant est le sixième enfant de la fratrie. Il n'y a pas d'antécédent familial particulier.

Kenny est né au terme de 36 semaines plus 2 jours d'aménorrhée avec des mensurations à 3 680 grammes, 48 centimètres et 35 centimètres de périmètre crânien. Il a eu besoin d'une surveillance glycémique pour des hypoglycémies. Je ne sais pas s'il y avait eu un diabète gestationnel. Il a été hospitalisé à une semaine de vie pour une non reprise de sa courbe pondérale. Il s'alimentait mal.. Je n'ai pas encore vu le compte-rendu de consultation. Il y a eu plusieurs examens pendant cette hospitalisation (caryotype standard, échographie cardiaque qui a montré une sténose pulmonaire minime, radiographies de squelettes, échographie trans-fontanellaire).

Il est sorti au bout de huit jours autonome sur le plan alimentaire au sein et au biberon. Cependant, il s'agissait d'un enfant qui ne réclamait pas, qu'il fallait beaucoup stimuler pour ses prises alimentaires. Il avait un reflux gastro-œsophagien occasionnel qui n'a pas eu besoin d'être traité. Sa courbe pondérale est restée médiocre.

Par la suite, au cours du suivi pédiatrique, il a été noté un retard de croissance à -2DS, une microcéphalie à -3DS et un retard de développement.

À l'examen ce jour, Kenny ne tient pas encore assis. Sa position spontanée est celle des bras en chandelier, des jambes tendues et croisées. Il n'y a pas de syndrome pyramidal mais peut être une hypertonie périphérique. Il a néanmoins un bon contact oculaire, est capable de jouer, de sourire, de suivre du regard. Il porte sa main à sa bouche et pourrait attraper les objets. L'alimentation se passe mieux qu'avant. Il mange à la cuillère depuis trois mois. Il aurait eu des tests auditifs qui n'auraient pas été parfaitement concluants et qui seraient à approfondir.

Les éléments morphologiques sont très évocateurs de syndrome de Cornelia de Lange avec une microcéphalie, un synophris, des cils longs, un nez court aux narines antéversées, un philtrum court, une lèvre supérieure fine, des gencives épaisses, un petit menton, des mains courtes avec premier métacarpien court, clinodactylie du cinquième doigt, équivalent de pli palmaire transverse unique, des petits pieds, des ongles hypoplasiques sur les pieds est très enchâssés, des organes génitaux externes peu développés mais probablement dans les limites de la normale avec des testicules à l'anneau.

Au total, la suspicion de syndrome du Cornelia de Lange me paraît tout à fait forte. J'ai expliqué à la maman qu'il s'agissait d'un diagnostic clinique pour l'instant. Nous allons chercher à prouver cela par méthode de génétique moléculaire. Cette analyse prend de longs mois et ne permet pas de conclure dans tous les cas. Parallèlement, au cours du suivi de Kenny, nous verrons si cette suspicion diagnostique reste au premier plan.